Galaktozemija je prirojena presnovna bolezen, povezana s pomanjkanjem galaktoza-1-fosfaturidil transferaze. Ta encim je nepogrešljiv pri pretvorbi galaktoze v glukozo.
Osnova bolezni je kopičenje galaktoze v telesu, zaradi česar so poškodovane ledvice, jetra in centralni živčni sistem. Pozno odkritje bolezni in pomanjkanje zdravljenja lahko privedeta do smrti. Prenos bolezni se pojavi avtosomno recesivno. Zato rizično skupino tvorijo dojenčki, katerih starši so nosilci okvarjenega gena. V različnih državah se širjenje bolezni giblje med 1 otrokom na 10.000 - 50.000 novorojenčkov.
Simptomi galaktozemije
Klinični znaki bolezni se pojavijo že v zgodnji mladosti, ker v mlečnih izdelkih najdemo ne presnovo galaktoze. Na prvih stopnjah je novorojenček lahko videti kot povsem zdrav in močan dojenček, vendar po nekaj dneh ali tednih opazimo prebavne motnje, ki povzročajo podhranjenost, šibko povečanje telesne mase, nizek krvni sladkor, razdražljivost, letargijo.
Če bolezni ne diagnosticiramo, se pojavijo simptomi poškodbe jeter, izraženi v zlatenici, hemoragičnem sindromu, povečanih jetrih, cirozi. V zgolj nekaj tednih bodo zgoraj opisanim motnjam dodane še motnje vida (sive mrene), težave z ledvicami, krči in otekanje okončin. Nekaj mesecev kasneje pride do zakasnitve psihomotoričnega razvoja, rasti, motoričnih sposobnosti in zmanjšanja kostne gostote. Zgornje simptome lahko kombiniramo na različne načine.
Zdravljenje galaktozemije
Glavni pogoj za uspešno zdravljenje je izločanje vseh izdelkov, ki vsebujejo galaktozo. V to kategorijo niso vključeni le mleko in mlečni izdelki, temveč tudi drobovje živali. V zgodnjih fazah otrokovega življenja mleko nadomeščajo z umetnimi mešanicami ali sojinim mlekom. Zelo pomembno je, da telo drobtin prejme zadostno količino kalcija.
Sčasoma se prehrana razširi z mesom, zeleno zelenjavo in ribami. Vprašanje prekinitve diete ostaja do zdaj kontroverzno, nekateri zdravniki so mnenja, da je pri starosti 10 let mogoče prenehati z njenim upoštevanjem, drugi pa vztrajajo pri vseživljenjski dieti.
Pogosto galaktozemijo zamenjujemo z intoleranco za laktozo, vendar je treba razumeti, da je v primeru prve bolezni tveganje za razvoj patoloških motenj veliko večje. Pravočasno diagnosticirana bolezen bo otroku omogočila normalno življenje, najboljša pomoč mu bo izbira pravilne prehrane s pestro prehrano.
